What's syngap1 ?
1.基本的な紹介
Syngap1症候群は、SYNGAP1遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝的障害です。 それはSyngap患者にいくつかの神経学的問題をもたらします。 Syngap1は2009年にモントリオールのSt Justine病院のMichaud博士によって初めて診断されました。
2.基本的な遺伝学
Syngap1症候群は、SYNGAP1遺伝子の変異によって引き起こされます（6p.21.32）。
人体は数兆個の細胞でできています。 各セルには23組の染色体が含まれています（合計46組）。 各染色体には何千もの遺伝子が含まれています。 ほとんどの遺伝子もペアで提供され、各親から1つのコピーを取得します。
遺伝子の役割はタンパク質を生産することです。 タンパク質は、体の組織や臓器を調節するために使用されます
突然変異が発生すると、遺伝子は機能しなくなるか、適切に機能しなくなります。 突然変異は、タイプミスと同様に、DNAが細胞から細胞へ、または環境要因によりコピーされるときに起こる間違いです。
de novo突然変異とは、突然変異が継承されず、プロセスの非常に早い段階で発生し、環境要因とは無関係であることを意味します。 また、「不運」突然変異と呼ぶこともできます。 ほとんどのSyngap患者にはdenovo変異があります。
見つかった突然変異の主なタイプは、ナンセンス、ミスセンス、フレームシフト、複製、削除です。 これらの詳細については、https：//ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutationsをご覧ください。
2. Syngap 1
SYNGAP1遺伝子は第6染色体上にあり、Syngap1タンパク質の作成に関与しています。 このタンパク質は、ニューロンが相互に通信するシナプスの調節因子として機能します。
SYNGAP1遺伝子の変異は、Syngap1タンパク質を産生または産生しない遺伝子につながります。
適切な量のSyngap1タンパク質がないと、シナプスの興奮性が高まり、ニューロンが効果的に通信することが難しくなります。 これは、Syngap患者に見られる多くの神経学的問題につながります。
4.症状は何ですか？
Syngap1はスペクトル障害とみなされます。これは、すべての患者がまったく同じようにまたは同じ重症度で影響を受けるわけではないためです。 症状またはその重症度に影響するものはまだわかっていません。 以下のリストは、最も見られる症状の組み合わせです。 Syngapの患者は、これらの症状のすべてを常に示すとは限りません。
知的障害（軽度から重度）
筋緊張低下（筋緊張低下）
グローバル開発の遅れ
てんかん（微妙なまぶたのひらひら、短時間のけいれん、凝視発作、およびドロップ発作）
感覚処理障害
総運動能力と微細運動スキルの遅延
運動障害（協調障害）
発話遅延（中程度から重度-多くは非言語的）
自閉症
睡眠障害および行動障害
5. Syngap1はどれほどまれですか？
SYNGAP1変異は驚くほど一般的で、発生率は1〜4 / 10,000人、またはすべての知的障害（ID）症例の約1〜2％と報告されており、IDの最も一般的な遺伝的原因の1つです。 脆弱X、アンジェルマン、レット症候群などの症候群。
現在、世界で約250人のSyngap患者が診断されていますが、診断されていない患者がさらに数千人いることはわかっています。 いくつかの理由でまだ診断されていない人はほとんどいません。
家族は自閉症、知的障害、てんかんなどの診断を受け、そこでの検索を停止します
費用と遺伝子検査へのアクセスは、すべての症状の遺伝的説明を得るための障壁になる可能性があります。
障害としてのSyngap1は2009年にのみ発見されたため、2009年以前に行われたすべての遺伝子検査ではSyngap 1は示されませんでした。
6.診断方法は？
ほとんどのSYNGAP1変異は、基本的な遺伝子検査では検出されません。 場合によっては、CGHマイクロアレイはSYNGAP1遺伝子のより大きな削除または重複を示すことがありますが、SYNGAP1変異を診断する最良の方法は、ゲノムまたはエクソームシーケンスです。 多くの家族が直面している課題は、それらの高価な高度な試験方法にアクセスできないことです。
7.治療/治療はありますか？
現在、Syngap1の治療法や特定の治療法はありませんが、スキルを高めることが生活改善に繋がります。 最も一般的な治療法は、理学療法、作業療法、言語療法、発達療法、およびABA療法です。
Syngapの患者は、ヒポセラピー、アクアセラピー、音楽療法、PROMPT療法などの代替療法にもよく反応します。
彼らは幸せで、愛情深く、とてもピュアです。彼らの笑いは伝染性です。 ほとんどのSyngapiansは、水、音楽、動物を愛し、光、優れた方向感覚、痛みに対する耐性、素晴らしい笑顔などの特徴を持っています。