syngap1症候群の癲癇発作について
てんかん(発作起始は全般性で、頻度の高い順にミ オクロニー発作、非定型欠神発作があり、てんかんの発症年齢 平均 3.5 歳とされています。
この動画のように、食事中のミオクロニー発作が多く、わかりにくいタイプが多いようです。
syngap1JapanNetWork患者家族の会
syngap1症候群（シンギャップ ワン）は日本には、まだ少ない遺伝子異常の疾患です。私たちは、日本でsyngap1 症候群についての認知度が高まり、患者本人やご家族の皆さんが情報交流が出来る場を作ることを目標に家族会を立ち上げました。私達の事を皆さんに知って頂くために、情報の発信していきたいと思います。
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