syngap1と診断されるまで
syngap1症候群と診断を受けた方たちが、疑われた病名は
1位アンジェルマン症候群
2位レット症候群
3位脆弱性X症候群
だそうです。
重度知的障害と運動障害、そして癲癇や脳波異常の症状があり、なかなか遺伝子検査の結果がでない場合、syngap1症候群の可能性があるとのことです。
1位アンジェルマン症候群
syngap1JapanNetWork患者家族の会
syngap1症候群（シンギャップ ワン）は日本には、まだ少ない遺伝子異常の疾患です。私たちは、日本でsyngap1 症候群についての認知度が高まり、患者本人やご家族の皆さんが情報交流が出来る場を作ることを目標に家族会を立ち上げました。私達の事を皆さんに知って頂くために、情報の発信していきたいと思います。
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